במכון הגנטי בהרצליה מדיקל סנטרׁ( HMC ) ניתן לבצע 15 בדיקות גנטיות. הבדיקות מתבצעות לפני ההריון או בשלביו הראשונים, בבדיקת דם פשוטה של האישה, ועל-פי הצורך, גם של בן- הזוג.
פנקוני אנמיה, בלום, אשר, גושה, קאנוואן, דיסאוטונומיה משפחתית, מוקוליפידוזיס מסוג 4, ניימן-פיק, חוסר באלפא1 ואגירת גליקוגן, הנן מחלות האופייניות לאשכנזים בלבד. הסימפטומים למחלות אלו הם לרוב קשים:
קונקסין - מוטציה בגן עלולה לגרום לליקוי שמיעה, הקיים בשכיחות גבוהה באוכלוסיה (1/1000). 60% מהמקרים נגרמים על רקע גנטי. שני הגנים העיקריים הגורמים לליקוי שמיעה הינם: Connexin 26 ו- Connexin 30. מוטציות בגן 26 גורמות ל-50% ממקרי החרשות על רקע גנטי!
בישראל, שכיחות הנשאים למוטציות בגן 26 בקרב אשכנזים היא 7.5%.
מייפל סירופ - המחלה נגרמת בשל פגם באנזים הממלא תפקיד בחילוף החומרים של חומצות אמיניות.
מאפייני המחלה: רמות בלתי תקינות של חומצות אמיניות בדם, הפרעה במערכת העצבים המרכזית, הפסקות נשימה, קשיי אכילה ואובדן הכרה.
למחלה מספר דרגות חומרה. הטיפול במחלה הוא ניטור רמות החומצות האמיניות, אך למרות הטיפול אחוז לא מבוטל מהחולים סובל מפיגור שכלי ומסיבוכים נוירולוגיים. שכיחות נשאות מוטציה לגן הנ"ל בקרב אשכנזים הינה: 1/113
